Hội chứng Patau là gì: Nguyên nhân, biểu hiện, điều trị

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là một rối loạn gây đột biến trong bộ gen di truyền. Đột biến này làm xuất hiện thêm 1 nhiễm sắc thể số 13 (trisomy 13) trong bộ gen người. Trẻ bị Patau khi sinh ra sẽ có 1 số dị tật như sứt môi, hở hàm ếch, khuyết tật não, u máu.

Trẻ mắc hội chứng Patau tiên lượng thường xấu. Thời gian sống trung bình của trẻ chỉ từ 7-10 ngày sau sinh (90% sẽ chết dưới 1 tuổi). Nguyên nhân tử vong chủ yếu là do dị tật não và tim mạch.

Nguyên nhân:

Bình thường, bộ gen người gồm 23 cặp nhiễm sắc thể, được đánh thứ tự từ 1 đến 23. Trong hội chứng Patau, cặp nhiễm sắc thể thứ 13 có thêm 1 nhiễm sắc thể nữa chèn vào. Nguyên nhân của việc xuất hiện thêm 1 nhiễm sắc thể này thường là do rối loạn trong quá trình giảm phân. Việc rối loạn giảm phân thường xảy ra ở thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi).

Triệu chứng:

Trẻ bị hội chứng Patau nếu được sinh ra sẽ có nhiều dị tật trên các cơ quan. Các dị tật trên mặt thường gặp là sứt môi, hở hàm ếch, trán dốc, tai ngắn, không có nhãn cầu, cằm nhỏ, u máu, loét da đầu, một lỗ mũi.

Bất thường thần kinh thường gặp nhất là não thất không phân chia (alobar holoprosencephaly) và tật đầu nhỏ (microcephaly). Ngoài ra, 80% trẻ bị Patau có dị tật tim. Đây là 2 loại dị tật nghiêm trọng làm trẻ không thể sống sau khi sinh ra.

Các dị tật khác gồm thiếu hoặc dư ngón tay, ngón chân; bàn chân dị dạng. Khoảng 50% trẻ bị Patau có bất thường hoặc thiếu các cơ quan nội tạng như gan, thận, tụy,…

Tầm soát và phát hiện:

Do tiên lượng sau khi sinh của trẻ bị Patau rất xấu nên việc phát hiện sớm dị tật này trong thai kỳ là rất cần thiết. Việc tầm soát bằng double test, triple test có thể phát hiện được dị tật này trong thai kỳ, từ đó có hướng xử trí thích hợp.

Siêu âm định kỳ cũng có thể phát hiện được các bất thường hội chứng Patau, nhất là khi thai sau 17 tuần. Tuy nhiên, để chẩn đoán xác định hội chứng Patau thì cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype).

Điều trị:

Trên thế giới hiện nay, việc điều trị cho trẻ bị Patau vẫn còn nhiều tranh cãi. Nguyên nhân là do việc điều trị vẫn không đem lại kết quả khả quan hơn.

Các điều trị hiện nay bao gồm thở oxy sau sinh, đặt nội khí quản hoặc mở khí quản. Nếu trẻ có dị tật tim thì cần phẫu thuật tim. Phẫu thuật chỉnh hình, đặt ống nuôi ăn cho trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch.

Điều trị hỗ trợ bao gồm ăn theo chế độ chuyên biệt, dùng kháng sinh dự phòng và dùng máy trợ thính. Tuy nhiên, cho dù áp dụng tất cả các điều trị trên thì cũng chỉ giúp trẻ sống được tối đa khoảng 2 tuổi.

Chia sẻ bài viết: