Hội chứng Turner là gì: Tìm hiểu nguyên nhân và biểu hiện

Hội chứng Turner là gì?

Turner (còn gọi là hội chứng Tơcnơ) là một bệnh rối loạn về di truyền ở nữ. Chúng khiến trẻ có các biểu hiện bất thường về ngoại hình và chức năng cơ thể khi trưởng thành. Nguyên nhân là do mất 1 nhiễm sắc thể giới tính X nằm trong bộ nhiễm sắc thể người gây ra. Đây là đột biến nhiễm sắc thể giới tính thường xảy ra nhất ở nữ giới.

Tần suất mắc hội chứng Turner khoảng 1/2.000 nữ giới. Trong 60% trường hợp, đột biến này đến từ phía người bố trong quá trình giảm phân. Do chỉ còn 1 nhiễm sắc thể X nên các gen lặn trên nhiễm sắc thể này sẽ được biểu hiện thành kiểu hình.

Dù đột biến này không liên quan đến tuổi của mẹ nhưng việc tầm soát trong thai kỳ vẫn cần được thực hiện. Việc tầm soát sẽ giúp phát hiện sớm hội chứng Turner, từ đó có hướng xử trí thích hợp.

Việc siêu âm định kỳ cũng có thể giúp phát hiện hội chứng Turner. Các dấu hiệu gợi ý trên siêu âm gồm: Tăng độ mờ da gáy, co thắt động mạch chủ, bất thường thận, thai chậm phát triển.

Hội chứng Turner cũng có thể được phát hiện bằng việc xét nghiệm máu. Nồng độ AFP, hCG, estriol và inhibin A trong huyết thanh cao cũng phản ánh tình trạng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Các biểu hiện:

Vóc dáng nhỏ:

Vóc dáng của trẻ bị Tơcnơ thường nhỏ, chủ yếu là do chân tay ngắn (mesomelic short). Việc khiếm khuyết gen SHOX được xem là nguyên nhân gây ra chứng chân tay ngắn này. Ngoài ra, Tơcnơ còn gây các dị tật về xương khác như cằm nhỏ, vẹo khuỷu tay, vòm miệng cao, biến dạng Madelung (khuyết tật sụn đầu dưới xương quay). Ngoài ra, nếu không được điều trị sớm bằng hormone, khi lớn lên trẻ sẽ bị loãng xương.

Bất thường cơ thể:

Trẻ bị Turner có một số bất thường trên cơ thể như: Cổ có màng, khuôn mặt Turner, ngực rộng, đường chân tóc thấp, móng tay nhỏ, da nhiều đốm sắc tố. Đặc biệt khi trẻ dậy thì, tuyến sinh dục sẽ không phát triển bình thường. Ngực trẻ Tơcnơ rộng và chậm phát triển, hai núm vú lõm, cách xa nhau. Trẻ thường không có kinh nguyệt và bị loạn dưỡng sinh dục (buồng trứng bị xơ hóa).

Biểu hiện của hội chứng Turner

Bệnh tim mạch:

Đa số trẻ bị Turner sẽ có các bất thường về tim mạch khi trưởng thành. Trong đó, phổ biến nhất là co thắt động mạch chủ, van động mạch chủ 2 mảnh, suy tim bẩm sinh và tăng huyết áp.

Giảm thính giác:

Việc suy giảm khả năng nghe xảy ra ở hơn 50% trẻ bị hội chứng Turner. Nguyên nhân của việc này là do bất thường cấu trúc của tai. Nếu trẻ không được điều trị sẽ dẫn đến tật điếc các âm tần số cao khi trưởng thành.

Rối loạn chuyển hóa:

Nghiên cứu dịch tễ cho thấy trẻ bị Turner khi lớn thường dễ mắc các bệnh về chuyển hóa. Trong đó, phổ biến nhất là đái tháo đường, béo phì, rối loạn lipid máu và hội chứng chuyển hóa. Nguy cơ đái tháo đường type 2 ở trẻ Turner cao gấp 4 lần so với dân số chung.

Ngoài ra, tăng men gan, xơ gan và bệnh viêm ruột cũng xuất hiện ở phụ nữ bị Turner nhiều hơn.

Chia sẻ bài viết: